Titre:
  • Toward reporting standards for the pathogenicity of variant combinations involved in multilocus/oligogenic diseases
Auteur:Papadimitriou, Sofia; Gravel, Barbara; Nachtegael, Charlotte; De Baere, Elfride; Loeys, Bart; Vikkula, Miikka; Smits, Guillaume; Lenaerts, Tom
Informations sur la publication:Human Genetics and Genomics Advances, 4, 1, page (100165)
Statut de publication:Publié, 2023-01
Sujet CREF:Génétique moléculaire
Génétique du développement
Génétique clinique
Note générale:SCOPUS: sh.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:2666-2477
info:doi/10.1016/j.xhgg.2022.100165
info:pii/S2666247722000823
info:scp/85144349022